개요

아이의 보다 건강한 미래를 준비합니다

신생아 선별검사란 회복이 불가한 손상이나 사망으로 이어질 수 있는 질병들을 증상이 나타나기 전인 출생 직후에
검사하여 예방, 치료 및 관리를 통해 보다 건강한 삶을 유지할 수 있도록 하기 위한 검사를 의미합니다.

대부분의 신생아 선별 관련 질환은 출생 직후 특별한 증상을 보이지 않습니다. 또한 특정 질환의 증상이 나타나는
시기는 이미 관련 신체 기관에 치료가 불가능한 손상이 발생한 이후의 경우가 많습니다. 그러므로 출생 직후 신생아
선별 검사로 조기 진단을 하게 된다면 증상이 발현하는 것을 예방하거나 악화되는 것을 사전에 방지할 수 있어
아이에게 보다 건강한 미래를 준비할 수 있습니다.

개요 이미지

NewbornDiscovery 란?

조기 진단이 건강한 미래의 첫 걸음입니다

NewbornDiscovery 는 100개 이상의 신생아 선별 관련 질환을 차세대 유전체 분석법(next-generation
sequencing, NGS)으로 검사하는 신생아 유전체 분석 서비스로 국내 주요 대학병원들과의 국책 연구과제를 통해
개발되었습니다.

NewbornDiscovery 는 대상 질환들과 관련한 “유전적 결함(genetic defects)”을 확인하는 검사로 염색체
이상(chromosomal abnormalities) 검사와는 다르게 현재의 의학적 수준에서 조기 진단, 치료 및 관리를 시행할
수 있는 질환들을 최우선적으로 포함하고 있으므로 진단 즉시 적절한 의료 조치를 시행할 수 있습니다.

NewbornDiscovery란 이미지
  • 염색체 이상(chromosomal abnormalities)검사

    23쌍의 염색체의 수와 구조의 이상을 확인하는 검사입니다.
    염색체 이상이 있는 경우, 출생 후 임상 증상을 확인할 수
    있는 경우가 많습니다.

  • 유전적 결함(genetic defects)검사

    각각의 염색체를 구성하고 있는 분자수준의 단위물질인 DNA에서 특정 질병을 유발할 수 있는 유전자의 결함을 확인하는 검사입니다. 해당 질환의 유전적 결함이 있는 경우, 출생 직후에는 대부분 무증상이지만 증상이 발현되어 진단이 되었을 때는 이미 질병이 많이 진행되어 치료나 관리가 어려운 경우가 많습니다.

검사 질환

단 한 번의 검사로 100개 이상의 신생아 선별 관련 질환을 검사합니다.

NewbornDiscovery는 유전적 요인에 의해 발병하는 100개 이상의 신생아 선별 관련 질환을 검사하며
다음과 같은 질환군을 포함합니다.¹

검사질환 이미지
  • 유전성 대사 질환(inborn errors of metabolism)
  • 내분비 질환(endocrine disorder)
  • 중증면역결핍장애(severe combined immunodeficiency)
  • 헤모글로빈 질환(hemoglobin disorders)
  • 청력 손실(hearing loss)

검사 대상

이런 분들에게 유용합니다 검사대상 이미지
  • 형제자매 중 병력이 있는 신생아
  • 정부 지원 질환 6종 검사 결과 이상이 있는 신생아
  • 탠덤질량분석 기반 신생아 선별 검사 결과 이상이 있는 신생아
  • 무증상이지만 질환의 조기 진단을 통한 예방에 관심이 많은 분

검사 절차

SD Genomics는 신뢰할 수 있는 유전자 검사 기관입니다

SD Genomics는 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의거하여 의료기관의 의뢰를 받아 유전자 검사를 시행합니다.
검사 의뢰 전 검사에 대한 목적, 결과 보고방법, 검사의 한계에 대해 설명을 듣고 충분히 이해하는 것이 필요합니다.

검사절차 이미지
병원
아기 발뒷꿈치의 혈액을 소량 채취합니다.
보호자께서는 에 대한
설명을 듣고 “유전자검사동의서”를 기재합니다.
해당 병원의 의료진은 “검사의뢰서”를 기재합니다.
SD Genomics
SD Genomics 에서는 해당 검체 및 서류를 수령해갑니다.
의뢰된 검사를 시행하여 결과를 분석합니다.
결과 보고서를 작성하고 해당 병원으로 발송합니다.
병원
검사결과에 대해 설명을 듣고 상담을 받습니다.

검사 정보

검체 요구량
  • 건조혈반(Dried blood spots)
    최소 4개 원(spots) (최소 지름 1.3 cm / 1 spot)
  • Micro EDTA/보라색마개 tube (0.5 mL) 최소 2개
  • EDTA/보라색 마개 tube (3 mL) 최소 1개 (1.5 mL도 가능함)
  • DNA 5-10 ug TE buffer (최소 농도 : 50ng/uL, A260/A280 ratio : 1.65-2.0)
검체 운송
  • 건조혈반(Dried blood spots) 실온 (손상 예방을 위해 플라스틱/비닐 안에 운송)
  • 전혈 및 DNA 15-30˚ C 실온 (24시간 이내), 2-8˚ C 냉장 (7일 이내), -30˚ C냉동 (7일 이상)
구비 서류 검사 의뢰서 및 유전자검사동의서(SD Genomics 제공)
검사 소요시간 4-6주 이내
변이 보고기준 양성: 질환의 원인이 될 가능성이 높은 유전 변이가 발견되었을 경우
음성: 질환의 원인이 될 가능성이 높은 유전 변이가 발견되지 않았을 경우
불확실: 유전자의 변이가 발견되었으나 현재의 의학적, 과학적 데이터가 불충분하여 어떠한 영향을 미치는지 해석이 불가능한 경우
(의뢰기관으로부터 임상정보를 제공받은 경우에 한함)
*변이 해석 시 유전 양상(mode of inheritance)을 고려함

기타 자료

References
1.Newborn screening: toward a uniform screening panel and system. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. May 2006;8 Suppl 1:1S-252S.
2.Feuchtbaum L, Carter J, Dowray S, Currier RJ, Lorey F. Birth prevalence of disorders detectable through newborn screening by race/ethnicity. Genetics in medicine : official journal of the American
    College of Medical Genetics. Nov 2012;14(11):937-945