개요

더 건강한 내일을 준비합니다

유전성 암(hereditary cancer)이란 암 감수성 유전자(cancer predisposing gene)의 결함이 세대를 통해 유전되어
발병하는 질환으로 전체 암의 약 10%를 차지합니다.¹
암 감수성 유전자에 결함이 있는 경우 암 발병 위험성이 크게 증가하여 비교적 이른 나이부터 여러 종류의 암에 걸릴
가능성이 높아지게 됩니다.²
암 감수성 유전자 검사는 유전성 암 고위험군을 선별함으로써 적절한 의학적 관리를 가능하게 하여 암 예방 효과를
증진시킬 수 있을 뿐만 아니라 암의 조기 진단 및 치료 효과 향상에 기여할 수 있습니다.

개요 이미지

heredicancer discovery 란?

미리 알면 예방할 수 있습니다

heredicancer discovery는 다양한 종류의 암 발생 위험과 관련된 암 감수성 유전자들을 차세대 유전체 분석
법(next generation sequencing, NGS)으로 검사하는 유전체 분석 서비스로 국내 주요 대학병원들과의 국책
연구과제를 통해 개발되었습니다.

heredicancer discovery는 국제 암 가이드라인에서 권장하는 ‘발생 위험이 높고 위험도가 잘 알려져 있으
며 임상 관리 지침이 잘 정립된’ 유전성 암 관련 유전자들을 위주로 포함하고 있습니다.³
이러한 유전자들의 암 유발 변이는 특정 영역에 국한되지 않고 유전자 전체에 퍼져 있는 경우가 대부분이므로 관련
유전자의 일부가 아닌 전체를 잘 검사하는 것이 임상적으로 매우 중요합니다.
유전자의 일부 영역에서만 변이를 확인하는 검사와는 달리 heredicancer discovery 는 유전자 전체를
검사함으로써 암 유발 유전자 변이의 검출 정확도가 높아 임상적 유용성이 뛰어납니다.

heredicancerDiscovery란 이미지

검사 질환

한 번의 검사로 거의 모든 유전성 암의 위험도를 검사합니다

는 유전적 요인에 의해 발생할 수 있는 거의 모든 암 종을 검사하며 다음과 같은 암을 포함합니다.

  • 유방암

    유방암

  • 난소암

    난소암

  • 자궁내막암

    자궁내막암

  • 췌장암

    췌장암

  • 대장암

    대장암

  • 소장암

    소장암

  • 뇌암

    뇌암

  • 전립선암

    전립선암

  • 신장 & 요로암

    신장 & 요로암

  • 부신암

    부신암

  • 쓸개암

    쓸개암

  • 위암

    위암

  • 폐암

    폐암

  • 혈액암

    혈액암

  • 갑상선암

    갑상선암

  • 육종

    육종

  • 피부암

    피부암

검사 대상

이런 분들에게 유용합니다 검사대상 이미지
  • 직계 가족 및 친척 내에 동일한 암을 진단받은 구성원이 다수 있는 분
  • 직계 가족 및 친척 내에 비교적 젊은 나이에 발병한(50세 이전 발병) 조기 암을 가지고 있는 가족 구성원이 있는 분
  • 직계 가족 및 친척 내에 전이가 아닌 여러 종류의 1차 암(multiple primary cancer)이 발병한 가족성 구성원이 있는 분
  • 직계 가족 및 친척 내에 동일한 장기의 1차 암(multiple primary cancer)이 양측성으로 발병한 구성원이 있는 분(양측성 유방암 등)
  • 직계 가족 및 친척 내에 희귀 암을 진단받은 구성원이 있는 분
  • 자신의 유전성 암 발병 위험도를 알아보고 적절한 관리를 하고 싶은 분

검사 절차

SD Genomics는 신뢰할 수 있는 유전자 검사 기관입니다

SD Genomics는 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의거하여 의료기관의 의뢰를 받아 유전자 검사를 시행합니다.
검사 의뢰 전 검사에 대한 목적, 결과 보고방법, 검사의 한계에 대해 설명을 듣고 충분히 이해하는 것이 필요합니다.

검사절차 이미지
병원
해당 병원에서 채혈을 진행합니다.
수검자께서는
대한 설명을 듣고 “유전자검사동의서”를 기재합니다.
해당 병원의 의료진은 “검사의뢰서”를 기재합니다.
SD Genomics
SD Genomics 에서는 해당 검체 및 서류를 수령해갑니다.
의뢰된 검사를 시행하여 결과를 분석합니다.
결과 보고서를 작성하고 해당 병원으로 발송합니다.
병원
검사결과에 대해 설명을 듣고 상담을 받습니다.

검사 정보

검체 요구량
  • 전혈 3-5cc EDTA 튜브
  • DNA 5-10 ug TE buffer (최소 농도: 50ng/uL, A260/A280 ratio: 1.65-2.0)
검체 운송
  • 전혈 및 DNA 15-30 ℃ 실온(24시간 이내), 2-8 ℃ 냉장(7일 이내), -30 ℃냉동(7일 이상)
구비 서류 검사 의뢰서 및 유전자검사동의서(SD Genomics 제공)
검사 소요시간 4-6주 이내
변이 보고기준 양성: 질환의 원인이 될 가능성이 높은 유전 변이가 발견되었을 경우
음성: 질환의 원인이 될 가능성이 높은 유전 변이가 발견되지 않았을 경우
불확실: 유전자의 변이가 발견되었으나 현재의 의학적, 과학적 데이터가 불충분하여 어떠한 영향을 미치는지 해석이 불가능한 경우
(의뢰기관으로부터 임상정보를 제공받은 경우에 한함)
*변이 해석 시 유전 양상(mode of inheritance)을 고려함

기타 자료

References
1. American Society of Clinical Oncology, Practice & guidelines
2. Lindor NM et al., Concise Handbook of Familial Cancer Susceptibility Syndromes, Second Edition, Journal of the National Cancer Institute (JNCI)
3. Surveillance Epidemiology and End Results (SEER): Breast cancer, National Cancer Institute. Accessed January 2018
4. Easton DF et al., N Engl J Med 2015;372(23):2243-57