개요

더 건강한 내일을 준비합니다

유전성 유방암·난소암 증후군(hereditary breast and ovarian cancer syndrome)이란 BRCA1, BRCA2유전자
결함(genetic defect)이 발생하여 유방암(breast cancer), 난소암(ovarian cancer), 전립선암(prostate cancer),
췌장암(pancreatic cancer), 피부암(melanoma) 등에 대한 발병 위험성이 크게 증가하게 되는 증후군을 뜻합니다.
BRCA1, BRCA2 유전자 검사는 유전성 유방암·난소암 증후군 고위험군에게 적절한 의학적 관리를 가능하게 하여 암
예방 효과를 증진시킬 수 있을 뿐만 아니라 암의 조기 진단 및 치료 효과의 향상에 기여할 수 있습니다. 또한 유방암과
난소암의 환자에 있어서는 BRCA1, BRCA2 유전자 결함에 대한 결과가 치료제(poly ADP ribose polymerase (PARP)
inhibitor) 선택에 있어서 중요한 정보가 될 수 있습니다.

개요 이미지

BRCACancer discovery 란?

미리 알면 예방할 수 있습니다

BRCACancer discovery는 유전성 유방암·난소암 증후군과 관련된 BRCA1, BRCA2 유전자를 차세대 유전체
분석법(next generation sequencing, NGS)으로 검사하는 유전체 분석 서비스입니다.²
높은 민감도로 변이를 검출하기 위해 평균 500x 이상의 coverage로 시퀀싱을 수행하며 모든 검사 대상 염기의 99.9%
이상을 최소 30x 이상으로 검사합니다.

BRCACancer discovery 이미지

검사 질환

단 한 번의 검사로 BRCA1, BRCA2 유전자와 관련한 유전성 암의 위험도를 검사합니다

BRCACancer discovery로 검사할 수 있는 유전성 암은 다음과 같습니다.

검사 대상

이런 분들에게 유용합니다 검사대상 이미지
  • 직계 가족 및 친척 내에 유방암이 발병한 가족구성원이 있거나 유방암을 진단 받은 가족구성원이 많은 경우
  • 직계 가족 및 친척 내에 난소암(나팔관암, 일차성 복막암 포함)이 발병한 가족 구성원이 있는 분
  • 직계 가족 및 친척 내에 전이가 아닌 1차 유방암(primary breast cancer)이 양측성으로 발병한 가족성 구성원이 있는 분
  • 직계 가족 및 친척 내에 남성 유방암이 발병한 가족 구성원이 있는 분
  • 직계 가족 및 친척 내에 삼중 음성 유방암이 발병한 가족 구성원이 있는 분
  • 직계 가족 및 친척 내에 있는 가족구성원들에게 있어 췌장암 혹은 전립선암이 유방암 혹은 난소암과 함께 발병한 경우
  • 직계 가족 및 친척 내에 있는 가족구성원들 중 위에 열거된 암종들이 가족 내에 다발성으로 존재하는 경우

검사 절차

SD Genomics는 신뢰할 수 있는 유전자 검사 기관입니다

SD Genomics는 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의거하여 의료기관의 의뢰를 받아 유전자 검사를 시행합니다.
검사 의뢰 전 검사에 대한 목적, 결과 보고방법, 검사의 한계에 대해 설명을 듣고 충분히 이해하는 것이 필요합니다.

검사절차 이미지
병원
해당 병원에서 채혈을 진행합니다.
수검자께서는
대한 설명을 듣고 “유전자검사동의서”를 기재합니다.
해당 병원의 의료진은 “검사의뢰서”를 기재합니다.
SD Genomics
SD Genomics 에서는 해당 검체 및 서류를 수령해갑니다.
의뢰된 검사를 시행하여 결과를 분석합니다.
결과 보고서를 작성하고 해당 병원으로 발송합니다.
병원
검사결과에 대해 설명을 듣고 상담을 받습니다.

검사 정보

검체 요구량
  • 전혈 3-5cc EDTA 튜브
  • DNA 5-10 ug TE buffer (최소 농도: 50ng/uL, A260/A280 ratio: 1.65-2.0)
검체 운송
  • 전혈 및 DNA 15-30 ℃ 실온(24시간 이내), 2-8 ℃ 냉장(7일 이내), -30 ℃ 냉동(7일 이상)
구비 서류 검사 의뢰서 및 유전자검사동의서(SD Genomics 제공)
검사 소요시간 4-6주 이내
변이 보고기준 양성: 질환의 원인이 될 가능성이 높은 유전 변이가 발견되었을 경우
음성: 질환의 원인이 될 가능성이 높은 유전 변이가 발견되지 않았을 경우
불확실: 유전자의 변이가 발견되었으나 현재의 의학적, 과학적 데이터가 불충분하여 어떠한 영향을 미치는지 해석이 불가능한 경우
(의뢰기관으로부터 임상정보를 제공받은 경우에 한함)
*변이 해석 시 유전 양상(mode of inheritance)을 고려함

기타 자료

References
1. Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [Updated 2016 Dec 15]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors.
GeneReviews®[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/
2. Park KS et al., Comparative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance in patients with breast cancer: a multifactorial probability-based model versus ACMG standards and guide
lines for interpreting sequence variants, Genet Med 2016;18:1250-1257