개요

더 건강한 내일을 준비합니다

급성 심정지 및 심장 돌연사는 심장 질환으로 인한 갑작스런 심장 박동의 정지와 이로 인한 급작스런 사망을 말합니다.
급성 심정지 및 심장 돌연사의 원인은 아래와 같으며 유전적 요인이 상당 부분 관여되어 있습니다. 특히, 유전적 요인으로
인한 유전성 심장 질환은 후천성 심장 질환에 비해 젊은 나이에 질환이 나타나며 급성 심정지 및 심장 돌연사의 위험성이
더 높습니다.

특이한 점은 급성 심정지 및 심장 돌연사 환자들을 대상으로 이전의 심장질환의 병력을 조사하였을 때 놀랍게도
약 45%는 기존에 심장과 관련된 증상이 없어 심장 질환을 진단 받은 경험이 없었으며 약 40%는 진단을 받았더라도
증상이 경미했습니다.¹ 즉, 유전성 심장 질환을 포함한 심장 질환의 첫 증상이 급성 심정지 및 심장 돌연사일 수 있습니다.

유전성 심장 질환 검사는 급성 심정지 및 심장 돌연사의 위험성이 높은 고위험군을 선별하고 조기 진단 및 모니터링을
통한 적절한 의학적 관리를 제공함으로써 예고 없이 찾아오는 불행을 대비할 수 있도록 합니다.

개요 이미지

Heart discovery 란?

미리 알면 예방할 수 있습니다

Heart discovery는 유전성 심장질환의 원인 유전자들을 차세대 유전체 분석법(next-generation sequencing,
NGS)으로 검사하여 급성 심정지 및 심장 돌연사의 위험성이 높은 고위험군을 선별하는 유전체 분석 서비스입니다.
심장질환과의 연관성이 잘 정립되어 있고 질환 별 발견 빈도가 높은 유전자를 임상적 근거에 따라 선별한
건강검진형(proactive)과 최근 여러 연구들을 통해 급성 심정지 관련 유전성 심장질환의 원인으로 제시되고 있는
유전자들을 추가로 구성한 진단형(diagnostic)으로 검사를 이원화하여 검사의 목적에 따른 임상적 효용성 및
진단율을 극대화하였습니다.

Heart discovery 이미지

검사 질환

단 한 번의 검사로 거의 모든 유전성 심장질환의 위험도를 검사합니다

Heart discovery는 급성 심정지 및 심장 돌연사 관련 유전성 심장질환의 대부분을 검사하며 다음과 같은 질환을 포함합니다.

검사 대상

이런 분들에게 유용합니다 검사대상 이미지
  • 직계 가족 및 친척 내에 급성 돌연사 및 급성 심장급사의 가족 구성원이 있는 분
  • 직계 가족 및 친척 내에 심장질환을 진단받은 가족 구성원이 있는 분
  • 직계 가족 및 친척 내에 고콜레스테롤혈증을 진단받은 가족 구성원이 있는 분
  • 자신의 유전성 심장 질환 위험도 여부를 알아보고 관리하길 원하는 분

검사 절차

SD Genomics는 신뢰할 수 있는 유전자 검사 기관입니다

SD Genomics는 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의거하여 의료기관의 의뢰를 받아 유전자 검사를 시행합니다.
검사 의뢰 전 검사에 대한 목적, 결과 보고방법, 검사의 한계에 대해 설명을 듣고 충분히 이해하는 것이 필요합니다.

검사절차 이미지
병원
해당 병원에서 채혈을 진행합니다.
수검자께서는
대한 설명을 듣고 “유전자검사동의서”를 기재합니다.
해당 병원의 의료진은 “검사의뢰서”를 기재합니다.
SD Genomics
SD Genomics 에서는 해당 검체 및 서류를 수령해갑니다.
의뢰된 검사를 시행하여 결과를 분석합니다.
결과 보고서를 작성하고 해당 병원으로 발송합니다.
병원
검사결과에 대해 설명을 듣고 상담을 받습니다.

검사 정보

검체 요구량
  • 전혈 3-5cc EDTA 튜브
  • DNA 5-10 ug TE buffer (최소 농도 : 50ng/uL, A260/A280 ratio : 1.65-2.0)
검체 운송
  • 전혈 및 DNA 15-30 ℃ 실온(24시간 이내), 2-8 ℃ 냉장(7일 이내), -30 ℃ 냉동(7일 이상)
구비 서류 검사 의뢰서 및 유전자검사동의서(SD Genomics 제공)
검사 소요시간 4-6주 이내
변이 보고기준 양성: 질환의 원인이 될 가능성이 높은 유전 변이가 발견되었을 경우
음성: 질환의 원인이 될 가능성이 높은 유전 변이가 발견되지 않았을 경우
불확실: 유전자의 변이가 발견되었으나 현재의 의학적, 과학적 데이터가 불충분하여 어떠한 영향을 미치는지 해석이 불가능한 경우
(의뢰기관으로부터 임상정보를 제공받은 경우에 한함)

기타 자료

References
1. Wellens HJ et al., Risk stratification for sudden cardiac death: current status and challenges for the future, Eur Heart J 2014;35:1642-51.
2. Marian AJ et al., Hypertrophic Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy, Circ Res 2017;121:749-770.
3. Maron BJ et al., Epidemiology of Hypertrophic Cardiomyopathy-Related Death, Circulation 2000;102:858-64.
4. Hopkins PN., Putting Into Perspective the Hazards of Untreated Familial Hypercholesterolemia, J Am Heart Assoc 2017;6.pii:e006553.
5. Lau EM et al., Early detection of pulmonary arterial hypertension, Nat Rev Cardiol 2015;12:143-55