개요

더 건강한 내일을 준비합니다

클론성 조혈증이란 혈액 세포에 혈액암과 관련된 돌연변이가 발생하고 이러한 돌연변이를 가진 혈액 세포가 증식하여
전체 혈구 세포의 2% 이상으로 발견되는 현상을 말합니다.

나이가 들어감에 따라 우리 몸의 세포에는 무작위적인 다양한 유전자 돌연변이들이 축적되며 이로 인해 클론성 조혈증의
빈도 역시 급격히 증가합니다.¹

클론성 조혈증이 발견될 경우 정상인 대비 혈액암 및 심혈관 질환 발병 위험도가 증가합니다.

개요 이미지
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Blood-C RISK 란?

혈액암 및 심혈관 질환 발병 위험도와 관련된 클론성 조혈증 상태를 검사합니다

Blood-C RISK는 혈액 세포에서 추출한 DNA를 대상으로 클론성 조혈증과 관련된 유전자들을 분석하여 클론성
조혈증을 검출하고 이를 바탕으로 혈액암 및 심혈관 질환 고위험군을 선별하는 에스디지노믹스(SD Genomics)의
차세대 염기서열(next-generation-sequencing, NGS) 기반 임상 유전체 검사입니다.

Blood-C RISK검사는 기존에 보고된 대규모 클론성 조혈증 연구를 바탕으로 높은 빈도로 보고된 유전자와
변이를 우선적으로 선정하여 31개의 유전자 패널을 구성하였습니다. 혈액 세포에서 추출한 DNA 분석 결과 해당 31개
유전자에서 전체 혈구 세포의 2% 이상의 돌연변이가 검출될 경우 클론성 조혈증으로 보고합니다.

Blood-C RISK 이미지

검사 질환

혈액암 고위험군, 심혈관 질환 고위험군을 선별합니다

클론성 조혈증이 검출된 경우에는 클론성 조혈증이 검출되지 않은 일반적인 경우보다 혈액암이 발병할 위험도가 약
11-13배 높으며, 관상동맥질환, 허혈성 뇌졸증, 50세 이전에 발병하는 조기심근경색과 같은 심혈관 질환의 발병
위험도가 2-4배 증가합니다.

또한, 클론성 조혈증이 검출된 경우 클론성 조혈증이 검출되지 않은 경우보다 항암 치료 후 이차성 골수성 백혈병이
진단될 위험도가 약 13-14배 높습니다.

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검사 대상

이런 분들에게 유용합니다 검사대상 이미지
  • 혈액암의 발병 위험도를 조기에 예측하기 원하는 일반 중장년층
  • 원인을 알 수 없는 경미한 혈구 감소증 등 혈액 검사 결과 이상이 지속되는 분
  • 항암 치료 혹은 방사선 치료를 받았거나 치료 예정인 분
  • 관상동맥질환 및 조기심근경색의 발병 위험도를 조기에 예측하기 원하는 일반 중장년층

검사 절차

SD Genomics는 신뢰할 수 있는 유전자 검사 기관입니다

SD Genomics는 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의거하여 의료기관의 의뢰를 받아 유전자 검사를 시행합니다.
검사 의뢰 전 검사에 대한 목적, 결과 보고방법, 검사의 한계에 대해 설명을 듣고 충분히 이해하는 것이 필요합니다.

검사절차 이미지
병원
해당 병원에서 채혈을 진행합니다.
수검자께서는 에대한 설명을 듣고
“유전자검사동의서”를 기재합니다.
해당 병원의 의료진은 “검사의뢰서”를 기재합니다.
SD Genomics
SD Genomics 에서는 해당 검체 및 서류를 수령해갑니다.
의뢰된 검사를 시행하여 결과를 분석합니다.
결과 보고서를 작성하고 해당 병원으로 발송합니다.
병원
검사결과에 대해 설명을 듣고 상담을 받습니다.

검사 정보

검체 요구량
  • 전혈 3-5cc EDTA 튜브
  • DNA 5-10 ug TE buffer (최소 농도: 50ng/uL, A260/A280 ratio: 1.65-2.0)
검체 운송
  • 전혈 및 DNA 15-30 ℃ 실온(24시간 이내), 2-8 ℃ 냉장(7일 이내), -30 ℃ 냉동(7일 이상)
구비 서류 검사 의뢰서 및 유전자검사동의서(SD Genomics 제공)
검사 소요시간 4-6주 이내
변이 보고기준 클론성 조혈증과 연관되어 있다고 보고된 31개 유전자에 대하여 해당 발현부위(coding exon)를 검사합니다.
본 검사에 포함된 유전자 및 유전 변이들은 대규모의 연구 및 공개된 데이터베이스(public databases)를 근거로 선정되었으며
검출 비율이 2% 이상인 경우 양성으로 보고합니다.

기타 자료

References
1. Jaiswal et al., Age-Related Clonal Hematopoiesis Associated with Adverse Outcomes, N Engl J Med 2014;371:2488-2498.
2. Genovese et al., Clonal Hematopoiesis and Blood-Cancer Risk Inferred from Blood DNA Sequence, N Engl J Med 2014;371:2477-2487.
3. Jaiswal et al., Clonal Hematopoiesis and Risk of Atherosclerotic Cardiovascular Disease, Lancet Oncol 2017;377:111-121.
4. Takahashi et al., Preleukaemic clonal haemopoiesis and risk of therapy-related myeloid neoplasms: a case-control study, Lancet Oncol 2017;18:100-111.