Assay

진단검사의학, 임상병리학, 분자생물학, 생물정보학 등 각 분야 전문가들로 구성된 연구진은 임상 영역에서 즉각적으로
활용할 수 있는 고품질의 검사 서비스를 제공하기 위해 끊임없는 기술 혁신을 추구하고 있습니다.

  • Full-gene sequencing

    검사에 포함된 모든 유전자의 coding exon 영역뿐만 아니라 intron에 인접한 +/-20 bp 영역과 pathogenicity가
    밝혀진 일부 noncoding 영역을 포함함으로써 임상적으로 중요한 대부분의 영역을 검사합니다.

  • Deletion/duplication analysis

    자체 개발한 copy number variant (CNV) 검출 알고리즘인 DeviCNV (특허출원: 10-2017-0024789)를 통해 exon
    level의 deletion과 duplication을 검출합니다.

  • Coverage

    Germline variant 검사의 경우 평균 300x coverage (최소 20x>99.9%), somatic variant 검사의 경우
    평균 2000x coverage (주요 변이 >500x)로 전체 검사 대상 유전 영역을 검사합니다.

  • Variant interpretation

    검출된 모든 변이는 2015 American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 가이드라인을 기반으로
    자체 개발한 변이 해석 플랫폼인 Codex를 통해 분류되며, 전문의의 manual review를 거쳐 최종 판독됩니다.

  • Confirmation

    보고하는 모든 single nucleotide variant (SNV), small insertion and deletion (INDEL), copy number variant
    (CNV)는 Sanger sequencing이나 qPCR로 추가 검증을 시행합니다.

Clinical diagnostic laboratory